近日,中国农业科学院深圳农业基因组研究所(岭南现代农业科学取手艺广东省尝试室深圳分核心)研究员程时锋团队,联袂英国约翰·英纳斯核心等团队,正在《天然》(Nature)上颁发最新研究论文。该研究连系群体基因组学、数量遗传学和生物学等手艺手段,成功建立了高分辩率的豌豆单倍型变异图谱和表型变异图谱,初次正在层面全面了孟德尔豌豆七大性状变异背后的遗传根本。程时锋暗示,这一研究不只正在手艺上完成了一场逾越世纪的科学对话,也回应了孟德尔生前那句被轻忽了的预言:“我的时代终将到来!”时间回到2019年,程时锋正努力于寻找一种抱负的豆科模式系统,用以研究结瘤共生固氮遗传机制。当他拜候英国约翰·英纳斯核心种质资本库时,当即被豌豆这一充满汗青底蕴且包含丰硕生物多样性的陈旧做物所吸引。这批豌豆次要收集于欧洲,豌豆背后相关孟德尔、遗传学和七大性状的故事,把他拉回到了学生时代的生物学讲义里。当查阅文献后,程时锋发觉,一百多年过去了,七大豌豆性状遗传变异的背后还有近一半的基因未被发觉。一个风趣且浪漫的设法起头正在程时锋的心中出现,他下定决心要引进全球豌豆种质资本,正在深圳沉建一座现代版的“孟德尔豌豆园”,操纵现代科学手艺,一边逃随七大豌豆性状百年谜题的谜底,一边开展豆科结瘤固氮研究。一年后,大约700份来自全球六大洲、41个国度的豌豆焦点种质落地中国,并敏捷正在深圳、等多处尝试开展种植和表型记实的工做。5年来,研究团队共查询拜访了80多个农艺性状,并进一步挖掘了大量取花期、株型、器官大小、结荚数目等性状相关的主要遗传变异。当斑斓的蝶形花正在中国南北次序递次,当那些紫花的、圆粒的、矮茎的、皱荚的豌豆正在园中悄悄发展,孟德尔杂交尝试里的一个个性状仿佛穿越时空,跃然面前。现实上,孟德尔七大对立性状背后的遗传变异类型,远比人们想象的更为多样。程时锋暗示,从单碱基突变到大小纷歧的DNA缺失,从活跃的转座子插入,到复杂的融合,涵盖了多种天然界中常见的突变机制和遗传代谢通。“绝大大都突变机制的并非恍惚的统计联系关系,而是清晰可溯的关系,是理解从序列变异到表型变化的典范。”程时锋说。正在解析这七大对立性状的过程中,研究团队还相逢了连续串令人欣喜的不测发觉。正在研究花色的紫(显性)取白(现性)差别时,研究团队发觉,一株本因bHLH因子的提前终止突变而“射中必定”开出白花的豌豆,竟正在其内含子中发生了一个“命运逆转式”的新突变。这个新突变阻断了原有的提前终止,巧妙地拼合出原有的完整阅读框架,恢复了先人型卵白的功能,使这株豌豆从头绽放紫色花朵。正在对豌豆带状化性状的研究中,研究团队不测发觉了一个处正在另一条染色体下的新的遗传润色位点——m(modifier of )。“这个位点,就像悄悄拨弦的调音师,或踩住刹车的副驾,改变了一株一疾走的顶生花突变的遗传脚本。”程时锋说,但因为同时具有m/m纯合基因型,“射中必定”应表示为带状化的顶花表型被完全或部门了,植株恢复为野生型的“侧花”外不雅。唯逐个株顶花表型取基因型的不分歧现象得以被注释清晰。这种不分歧现象,正在遗传学中被称为“不完全外显率”取“可变表示性”。m并不改变从效基因的编码功能,而是通过延迟、改变最终的表型呈现,让本来“必然”的表示变成了“或然”的选择。这种“遗传布景润色从效突变”的机制,为理解复杂性状背后的表型可塑性取遗传调控层级供给了活泼案例。“该研究不只了典范‘显性/现性’遗传行为的素质,并且正在果荚颜色、果荚形态及茎端带状化等持久悬而未决的性状上,发觉了复杂的布局变异、融合以及遗传布景润色因子的参取,清晰地展现出生命遗传调控的精妙层级。”中国科学院动物科学杰出立异核心研究员王二涛认为,如许的发觉,既是对孟德尔理论的深度弥补,也阐释着复杂农艺性状的解析曾经进入愈加精细取机制化的阶段。“豌豆是世界上很是主要的粮食做物,是很多国度很是高养分价值的食物。”广州大学遗传取进化立异研究核心从任孔凡江暗示,程时锋团队操纵遗传定位、全基因组联系关系阐发、多组学和验证等结合手段,将孟德尔豌豆七大性状背后的环节基因全数克隆出来,破解了“世纪谜题”,拓展和加深了对写入教科书的典范性状素质的认知,是遗传纪律研究的一个标记性。正在他看来,程时锋团队的研究,不只为孟德尔开创和创制的汗青遗产和科学创造中尚未处理的世纪之谜,画上了完满的句号,同时也为豌豆遗传学、基因组学和设想育种研究了新的篇章。